Американские ученые обнаружили биохимические причины возникновения заикания.
Исследователи из Вашингтонского университета в Сент-Луисе и Национального института глухоты и нарушений речи США изучили геномы почти 400 пациентов, страдающих от заикания. В ходе исследований ими были выявлены мутации в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA, которые регулируют синтез и функцию лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы.

Наиболее часто у заикающихся встречаются три типа мутации гена NAGPA. Все они приводили к нарушениям синтеза белка, кодируемого этим геном. При двух мутациях, получаемый белок худо-бедно, но мог выполнять свою функцию, третья же мутация приводила к полному разрушению белка сразу после синтеза. Ученые отмечают, что выявленные ими мутации NAGPA не только являются генетическими маркерами заикания, но и непосредственно вызывают те биохимические изменения, которые и приводят к данной речевой патологии.

Источник: www.km.ru